Hemokromatoosi - Hoito

Rautaa voidaan poistaa verenvuodolla, jopa 130 mg päivässä. Veren uudistuminen tapahtuu erittäin nopeasti, ja hemoglobiinisynteesi kiihtyy 6–7 kertaa normaaliin verrattuna. Suuria määriä verta on poistettava, koska 500 ml:sta verta erittyy vain 250 mg rautaa, kun taas kudoksissa sitä on 200 kertaa enemmän. Alkuperäisistä rautavarastoista riippuen rautaa on poistettava 7–45 g. 500 ml:n verenvuodotus suoritetaan kerran viikossa tai potilaan suostumuksella kaksi kertaa viikossa, kunnes seerumin rauta- ja ferritiinipitoisuudet sekä transferriinin saturaatio laskevat normaalin alarajalle. Verenvuodolla hoidettujen potilaiden keskimääräinen elinajanodote oli merkittävästi pidempi kuin potilailla, joille verenvuodotusta ei tehty, ja se oli 8,2 ja 4,9 vuotta, ja 5 vuoden kuolleisuus oli 11 % ja 67 %. Verenvuodotus edistää hyvinvointia ja painonnousua. Pigmentaatio ja hepatosplenomegalia vähenevät. Biokemialliset maksan toimintakokeet paranevat. Diabeteksen hoito helpottuu joillakin potilailla. Nivelsairauden kulku pysyy muuttumattomana. Sydämen vajaatoiminnan vaikeusaste voi lieventyä. Jos sairaus diagnosoidaan alle 40-vuotiailla miehillä, verenvuoto voi johtaa hypogonadismin ilmenemismuotojen vähenemiseen. Kaksi tapausta on kuvattu, joissa toistuvat biopsiat hoidon aikana paljastivat kirroosin korjautumisen hemokromatoosipotilailla. Tämä selittyy todennäköisesti hemokromatoosiin liittyvällä fibroosin tyypillä, jossa maksan rakenne säilyy.

Raudan kertymisnopeus vaihtelee 1,4–4,8 mg/vrk. Siksi rautatasojen normalisoinnin jälkeen on tarpeen ottaa 500 ml verta kolmen kuukauden välein raudan kertymisen estämiseksi. Vähärautainen ruokavalio ei ole mahdollinen.

Sukurauhasten surkastumista voidaan hoitaa lihaksensisäisillä pitkävaikutteisilla testosteroni-injektioilla. Istukkahormoni-injektiot voivat lisätä kivesten tilavuutta ja siittiöiden määrää.

Diabeteksen hoitoon määrätään ruokavalion lisäksi tarvittaessa insuliinia. Joillakin potilailla diabetes on edelleen hoitamaton.

Sydänperäisiä komplikaatioita on vaikea hoitaa tavanomaisilla hoidoilla, mutta ne voidaan kumota verenvuodolla.

Maksansiirto

Perinnöllisen hemokromatoosin maksansiirron jälkeinen eloonjäämisaste on alhaisempi kuin muiden sairauksien tapauksessa (53 % vs. 81 % 25 kuukauden kohdalla). Alhaisempi eloonjäämisaste liittyy sydänkomplikaatioihin ja sepsikseen, mikä korostaa varhaisen diagnoosin ja hoidon merkitystä.

Tarkkailemalla hemokromatoosipotilaita, jotka saivat terveen maksansiirron, ja muita patologioita sairastavia potilaita, jotka saivat maksan luovuttajilta, joilla oli diagnosoimaton hemokromatoosi, ei ollut mahdollista selvittää, onko maksa aineenvaihduntahäiriön paikka.

Sukulaisten seulonta hemokromatoosin varhaiseksi havaitsemiseksi

Varhaisessa hoitovaiheessa (ennen kudosvaurioiden kehittymistä) on tärkeää seuloa potilaan lähisukulaiset, erityisesti sisarukset. Normaalit seerumin rauta- ja ferritiinitasot sekä transferriinisaturaatio vastaavat normaaleja rautavarastoja. Hemokromatoosin seulontatesti, joka perustuu kohonneen transferriinisaturaation (yli 50 %) ja seerumin ferritiinitasojen (yli 200 μg/l miehillä ja 150 μg/l naisilla) yhdistelmään nuorilla homotsygooteilla, on herkkyys 94 % ja spesifisyys 86 %. Jos kohonneet arvot vähintään yhdessä näistä parametreista jatkuvat pitkään, on aiheellista tehdä maksaanibiopsia rautapitoisuuden määrittämiseksi ja suorittaa maksan toimintakoe. Jos hemokromatoosin (homotsygoottisuuden) diagnoosi vahvistetaan sukulaisella, häntä tulee hoitaa verenvuodolla, vaikka oireita ei olisikaan.

Tauti voidaan havaita myös vertaamalla sukulaisten ja potilaan HLA-A-serotyyppiä. Samaa serotyyppiä kantavan potilaan sisaruksilla on suurentunut riski sairastua hemokromatoosiin. Lähitulevaisuudessa HLA-tyypityksen sijaan voidaan käyttää mutaatioanalyysiä. Heterotsygooteilla ei kehity etenevää raudan kertymistä.

Hemokromatoosin kehittymisen riski potilaan lapsella on pieni, koska todennäköisyys sille, että toinen vanhempi on heterotsygoottinen (kantaja), on noin 1/10. Rautavaraisuuden havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa seerumin rauta- ja ferritiinitasot sekä transferriinin saturaatio tulisi mitata kaikilta nuorilta. Kun hemokromatoosista vastaava viallinen geeni on tunnistettu tarkasti, tauti voidaan diagnosoida mutaatioanalyysin avulla.

Massaseulonta

Transferriinin saturaation massatestaus valkoihoisilla perinnöllistä hemokromatoosia sairastavien potilaiden tunnistamiseksi osoittautui kustannustehokkaaksi. Myös otantapopulaatioseulonta osoittautui perustelluksi. Reumatologian klinikalle otetuilla potilailla perinnöllistä hemokromatoosia havaittiin 1,5 %:lla potilaista. Tutkimuksen toinen positiivinen puoli oli raudanpuutteen havaitseminen 15 %:lla potilaista.